Пароксизмальная миоплегия, или периодический паралич
Пароксизмальная миоплегия, или периодический паралич, —
редкое наследственное заболевание, характеризующееся приступами периферического паралича скелетных мышц.
Различают гипокалиемическую, гиперкалиемическую (или семейную эпизодическую адинамию Гомсторп) и нормокалиемическую формы.
Гипокалиемическая форма — наиболее часто встречающийся вариант. Передается по аутосомно-доминантному типу. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте (в основном от 10 до 18 лет). Вне приступов ни субъективных, ни объективных изменений нет. Приступы возникают, как правило, ночью или под утро, больные просыпаются с явлениями паралича конечностей, мышц туловища и шеи. Слабость может распространяться на мышцы лица, дыхательную мускулатуру. Резко снижен тонус, исчезают сухожильные рефлексы. Наблюдаются гиперемия лица, потливость, изменение частоты пульса, повышенная жажда. Приступ длится от часа до недели. Постепенно слабость исчезает, появляются движения в конечностях, больные стремятся активно двигаться, что способствует ликвидации приступа. К факторам, провоцирующим болезнь, относятся избыток углеводов или соли в рационе, физические и эмоциональные перегрузки. У женщин приступы чаще развиваются за 1~2 дня до или в 1-й день менструации. Типично резкое снижение количества сывороточного калия на высоте приступа (ниже 3 ммоль/л). Снижается уровень фосфора, а содержание глюкозы имеет тенденцию к увеличению. В период между приступами биохимические показатели нормальны.
Гиперкалиемическая форма (семейная эпизодическая адинамия Гомсторп) передается по аутосомно-доминантному типу. Мужчины и женщины болеют одинаково часто. Заболевание начинается в раннем возрасте, часто приступы провоцируются холодом, физической нагрузкой. Первые симптомы пароксизма — парестезии в области лица, конечностей, затем развиваются явления паралича. Во время атаки содержание калия в сыворотке крови превышает 5 ммоль/л.
Нормокалиемическая форма также передается по аутосомно-доминантному типу. Первые приступы развиваются в возрасте до 10 лет. Миоплегия длится от нескольких дней до 2~3 недель. Мышечная слабость медленно нарастает и еще медленнее уменьшается. В момент приступа снижаются сухожильные рефлексы и мышечный тонус. Приступы провоцируются охлаждением, физической работой, алкоголем. Изменений содержания калия в сыворотке крови нет.